|
№
|
Заболевание
|
#OMIM
для
заболевания
|
Ген
(локус)
|
#OMIM
для гена
|
Примечания
|
|
 1
|
Синдромы
вело-кардио-фациальный, Ди-Джорджи, другие пороки сердца и сосудов
|
192430
|
22q11.2
|
|
Анализ наследования
полиморфных миросателлитных маркеров в семье
|
|
2
|
Синдром
Вильямса
|
194050
|
7q11.2
|
|
Анализ наследования
полиморфных миросателлитных маркеров в семье
|
|
3
|
Синдром
Смита-Магениса
|
182290
|
17p11.2
|
|
Анализ наследования
полиморфных миросателлитных маркеров в семье
|
|
4
|
Синдром Мартина-Белл
(синдром ломкой Х-хромосомы, УО FRAXA)
|
309550
|
FMR1
|
309550
|
Анализ метилирования промоторной области гена,
только для пациентов мужского пола
|
|
5
|
Синдром ломкой
Х-хромосомы, УО FRAXE
|
309548
|
FMR2
|
309548
|
Анализ метилирования
промоторной области гена, только для пациентов мужского пола
|
|
6
|
Синдром ломкой
Х-хромосомы, УО FRAXF
|
300031
|
FRAXF
(Xq28)
|
|
Анализ метилирования
промоторной области гена, только для пациентов мужского пола
|
|
7
|
Синдром Веста
|
308350
|
ARX
|
300382
|
|
|
8
|
Синдром Партингтона
|
309510
|
ARX
|
300382
|
|
|
9
|
недифференцированная
умственная отсталость
|
300430
|
ARX
|
300382
|
|
|
10
|
Синдром
Прадера-Вилли
|
176270
|
15q11
|
|
|
|
11
|
Синдром Ангельмана
|
105830
|
15q11-q13
|
|
|
|
12
|
Синдром Ретта у
девочек
|
312750
|
МeCP2
|
300005
|
|
|
13
|
Синдром
Видеманна-Беквита
|
130650
|
11p15.3
|
|
дисомии , анализ метилирования генов IGF2, LIT1
|
|
14
|
Синдром
Вольфрама, DIDMOAD синдром
|
222300
|
WFS1
|
606201
|
Поиск
мутаций в кодирующей последовательности
|
